Sembra che la scienza abbia aggiunto un altro tassello alla ricerca: ecco cosa hanno scoperto gli scienziati riguardo l’Alzheimer.
L’Alzheimer è una delle malattie neurodegenerative ancora relativamente poco conosciute. I suo decorso è cronico, anche se nella maggior parte dei casi si sviluppa oltre i 65 anni d’età. Potrebbe però manifestarsi precocemente intorno al 50° anni di vita, ma i casi registrati sono pochi.
All’inizio del 1900 il neurologo tedesco Alois Alzheimer descrisse i primi sintomi della malattia, che prevede un processo degenerativo progressivo che man mano distrugge le cellule del cervello, andando così a causare un deterioramento irreversibile delle normali funzioni cognitive, fino ad arrivare a perdere la completa autonomia.
La causa della sua manifestazione potrebbe derivare dall’alterazione del metabolismo della proteina precursore della beta amiloide (detta APP) che improvvisamente inizia ad essere metabolizzata in maniera anomala, creando di conseguenza una sostanza neurotossica, ovvero la beta amiloide, che causa la morte dei neuroni.
Le ricerche continuano senza sosta, e sembra che finalmente sia stato aggiunto un tassello a questo complicato puzzle. I ricercatori hanno approfondito lo studio di un aspetto già noto da tempo: parliamo della presenza della variante genetica APOE4, gene responsabile della manifestazione dell’Alzheimer in età avanzata.
Gli scienziati dell‘Institut De Recerca Sant Pau di Barcellona hanno dedotto che la variante genetica in questione potrebbe essere sia un fattore di rischio, ma potrebbe anche essere la prova dell’esistenza di una forma genetica differente di Alzheimer, ancora sconosciuta. Lo studio ha confermato che le persone che presentavano due copie della variante genetica APOE4 ( “omozigoti APOE4”) hanno una forte predisposizione a sviluppare la malattia.
Quasi tutti i partecipanti allo studio che presentavano la doppia copia della variante, e avevano più di 65 anni, mostravano segni clinici della presenza della malattia. Fino a poco tempo fa, gli studi sull’Alzheimer avevano confermato che le variazioni genetiche nei geni APP, PSEN1 e PSEN2, sono associati alla manifestazione precoce della malattia (dai 40 anni), mentre quelle del gene APOE sono responsabili della manifestazione della malattia dai 60 anni. La nuova scoperta però ha qualcosa di straordinario.
Potrebbe sembrare che la nuova scoperta non abbia nulla di speciale, e invece è un tassello fondamentale per la ricerca. Da tempo si sapeva che la variante APOE4 fosse un fattore di rischio per la malattia, ma i risultati dello studio hanno dimostrato qualcosa di più preciso.
La conferma che tutti gli individui che presentano questo gene duplicato presentano la biologia dell’Alzheimer, dimostra che ci si potrebbe trovare davanti ad una forma genetica diversa della malattia, anche abbastanza diffusa. Questa scoperta potrebbe portare la ricerca ad individuare delle strategie innovative per la prevenzione e la cura.